โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก ไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy)
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก ไขสันหลัง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการใน ไขสันหลัง เมื่อเซลล์ประสาทเหล่านี้เสื่อมลงหรือเสียหาย จะส่งผลให้กล้ามเนื้อของผู้ป่วยอ่อนแรงลงเรื่อยๆ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคลื่อนไหว การหายใจ และการกลืน ซึ่งวันนี้ทาง ReBRAIN จะมาให้ความรู้เกี่ยวกับ Spinal Muscular Atrophy
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนSMN1 ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในการผลิตโปรตีน SMN ที่จำเป็นต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง เมื่อโปรตีนนี้ขาดหายไป เซลล์ประสาทเหล่านี้จะเสื่อมสภาพและตายไป ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อในที่สุด โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากทั้งสองฝ่ายของพ่อแม่
SMA แบ่งออกเป็น 5 ประเภทหลักตามอายุที่เริ่มแสดงอาการและความรุนแรงของโรค
• Type 0: เริ่มแสดงอาการในครรภ์ มักมีอาการหายใจลำบากและเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด
• Type 1: เริ่มแสดงอาการก่อนอายุ 6 เดือน เด็กไม่สามารถนั่งหรือยืนได้ และมักเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวภายใน 2 ปี
• Type 2: เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 6–18 เดือน เด็กสามารถนั่งได้ แต่ไม่สามารถยืนหรือเดินได้
• Type 3: เริ่มแสดงอาการหลังอายุ 18 เดือน เด็กสามารถยืนและเดินได้ แต่มีความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นตามอายุ
• Type 4: เริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ มักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเล็กน้อยและมีอายุขัยปกติ
การวินิจฉัย SMA มักทำผ่านการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัย
การรักษา
Nusinersen (Spinraza): เป็นการฉีดเข้าทางไขสันหลังเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): ให้ยาผ่านหลอดเลือดดำเพียงครั้งเดียวเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN
Risdiplam (Evrysdi): เป็นยาที่รับประทานได้ โดยการปรับปรุงการสลับของยีน SMN2 เพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN
Spinal Muscular Atrophy เป็นโรคพันธุกรรมที่ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง ปัจจุบันสามารถวินิจฉัยและรักษาได้ดีขึ้นด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์สมัยใหม่ ซึ่งช่วยลดความรุนแรงของโรคและยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทุกคนควรมีความรู้ในเรื่อง สาเหตุ อาการ และการรักษา เพื่อใช้เป็นความรู้บอกต่อในด้านแนวทางการรักษาได้
เอกสารอ้างอิง
1. Antonaci, F., et al. (2023). “Innovating spinal muscular atrophy models in the therapeutic era.” PubMed Central.
2.Baranello, G., et al. (2021). “Diving into progress: a review on current therapeutic advancements in spinal muscular atrophy.” PubMed Central.
3.Finkel, R. S., et al. (2017). “Spinal Muscular Atrophy: Clinical Management and Research Challenges.” PubMed Central.
