โรคฮันติงตัน โรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่ออารมณ์
โรคฮันติงตัน ถือเป็นภาวะทางระบบประสาท ซึ่งเป็นผลมาจากยีนที่ผิดพลาด เกิดการสะสมโปรตีนที่เป็นพิษในสมอง และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทในที่สุด โรคนี้มีผลโดยตรงต่อส่วนต่างๆ ของสมองจึงส่งผลต่อการเคลื่อนไหว พฤติกรรม และการรับรู้ ทำให้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ และหากเกิดภาวะแทรกซ้อนจะทำให้มีอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ในที่สุด
โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) คือ โรคทางสมองที่รักษาไม่หาย เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยเซลล์สมองนั้นถูกทำลายทำให้ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว ความคิด และอารมณ์ โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของยีน (mhTT) บนโครโมโซมลำดับที่ 4 โดยยีนนั้นมีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็น นำไปสู่การผลิตไซโตซีน อะดีนีนและกัวนีน (CAG) มากเกินไป โดยปกติ CAG เป็นส่วนประกอบสำคัญของ DNA จะมีการผลิต 10 -36 ครั้งสำหรับคนปกติ แต่สำหรับผู้ป่วยฮันติงตันจะมีการผลิตที่ 36 – 120 ครั้งโดยประมาณ
ผู้ป่วยโรคฮันติงตันจะมีอาการหลักๆ ได้แก่ บุคลิกภาพ หรืออารมณ์เปลี่ยนแปลงไป, มีปัญหาด้านความจำ การคิด และตัดสินใจ, สูญเสียการควบคุมการทรงตัว, กลืนลำบาก และพูดลำบาก สัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้อาจได้แก่ ภาวะซึมเศร้า การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ บุคลิกภาพ หรือพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป โดยลักษณะทางกายภาพที่เปลี่ยนแปลงไปมีอาการคือ พูดลำบาก หรือพูดไม่ชัดเจน, น้ำหนักลดไม่ทราบสาเหตุ, กิน และกลืนลำบาก, สำลักได้ง่าย, ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้เช่น การเคลื่อนไหวบนใบหน้า กระตุกส่วนของใบหน้าและศีรษะ การสะบัดแขน ขา และลำตัว ผู้ป่วยโรคฮันติงตัน จะไม่สามารถควบคุมร่างกายได้มากขึ้นเรื่อยๆ จนในที่สุดกล้ามเนื้อจะแข็ง และยากที่จะขยับได้อีก ทำให้การเคลื่อนไหวช้าลง การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์มักจะมีอาการก้าวร้าว ฉุนเฉียว พฤติกรรมต่อต้านสังคม ภาวะซึมเศร้า ไม่มีการแสดงออกทางอารมณ์ อารมณ์แปรปรวน สติปัญญาลดลง สับสน ไม่มีสมาธิ
ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีการรักษา หรือชะลอการลุกลามได้ แต่การใช้ยา และการบำบัดอื่น ๆ สามารถช่วยลดหรือจัดการกับอาการที่มีได้ การรักษามี 3 ประการดังนี้
1. การรักษาด้วยยา
– Tetrabenazine (Xenazine) ใช้ในการรักษาอาการกระตุกเคลื่อนไหวโดยไม่สามารถควบคุมได้ มีผลข้างเคียง ได้แก่ ภาวะซึมเศร้า และความคิดที่จะฆ่าตัวตาย หากใช้ยานี้แล้วพบว่ามีความคิด หรืออาการเหล่านี้ควร หยุดยาและปรึกษาแพทย์โดยด่วน
– Tretrabenazine คือ ยาช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว และการเกิดภาพหลอน ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่มีการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซึมเศร้า โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความคิดฆ่าตัวตาย
2. การบำบัดด้วยการพูดคุย
การบำบัดด้วยการพูดคุยช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการสื่อสารได้ดียิ่งขึ้น
3. กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด
นักกายภาพบำบัดจะช่วยผู้ป่วยในเรื่องการปรับความแข็งแรง และความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ รวมทั้งการควบคุมการทรงตัวให้ดีขึ้น ในขณะที่นักกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยพัฒนาแนวทางการจัดการปัญหาสมาธิ และความจำ และให้คำแนะนำในการใช้ชีวิตประจำวันอย่างปลอดภัย และมีความสุข
Huntington’s disease, a genetic disorder that affects mood
Huntington’s disease It is considered a neurological condition. as a result of faulty genes A buildup of toxic proteins in the brain and eventually lead to neurological disorders The disease directly affects different parts. of the brain, therefore affecting movement, behavior and perception, making people with this disease need special care And if complications occur, it can eventually be life threatening.
อ้างอิง
1. Bates G.P. History of genetic disease: the molecular genetics of Huntington disease – a history. Nat Rev Genet. 2005; 6(10):766-73.
2. Jones L, Hughes A. Pathogenic mechanisms in Huntington’s disease. Int Rev Neurobiol. 2011; 98:373-418.
3. Young AB. Huntingtin in health and disease. J Clin Invest. 2003;111(3):299-302.
