โรคฮันติงตัน โรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่ออารมณ์

โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นโรคทางระบบประสาทชนิดพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อย แต่มีความรุนแรงและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างมาก ผู้ป่วยมักมีอาการผิดปกติทั้งด้านการเคลื่อนไหว อารมณ์ และการทำงานของสมอง การรู้ทันสาเหตุ อาการเริ่มต้น และแนวทางรักษาที่เหมาะสม จะช่วยวางแผนการดูแลได้ดีขึ้นและลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนรุนแรงในอนาคต

โรคฮันติงตันเกิดจากอะไร? (สาเหตุ)

โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของยีน HTT (mhTT) บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ทำให้มีการผลิตลำดับ CAG repeats มากผิดปกติ จากปกติ 10–36 ครั้ง เพิ่มเป็น 36–120 ครั้ง ส่งผลให้เกิดโปรตีนสะสมในสมองจนทำลายเซลล์ประสาทอย่างต่อเนื่อง โดยโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (Autosomal dominant) หากพ่อหรือแม่ป่วย ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50%

อาการโรคฮันติงตันที่พบบ่อย

อาการมักเริ่มแสดงช่วงอายุ 30–50 ปี และจะแย่ลงเรื่อย ๆ โดยอาการหลักแบ่งเป็น 3 กลุ่ม

1. อาการด้านการเคลื่อนไหว (Movement symptoms)

กล้ามเนื้อกระตุก กระชาก สะบัด
การทรงตัวเสีย เดินลำบาก ล้มง่าย
พูดลำบาก กลืนลำบาก เสี่ยงสำลัก
กล้ามเนื้อแข็งและเคลื่อนไหวช้าลงในระยะท้ายของโรค

2. อาการด้านความคิดและการรับรู้ (Cognitive symptoms)

สมาธิลดลง คิดช้าลง สับสนง่าย
ความจำเสื่อม ตัดสินใจลำบาก
ไม่สามารถวางแผนหรือควบคุมพฤติกรรมได้ดีเหมือนเดิม

3. อาการด้านอารมณ์และพฤติกรรม (Psychiatric symptoms)

อารมณ์แปรปรวน ก้าวร้าว ฉุนเฉียว
ภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล
พฤติกรรมต่อต้านสังคมหรือไม่แสดงอารมณ์

โรคฮันติงตันรักษาอย่างไร? (วิธีรักษาที่ใช้จริง)

แม้โรคฮันติงตันยังไม่สามารถรักษาหายขาด แต่การรักษาแบบผสมผสานช่วยชะลออาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก

1. การใช้ยา

Tetrabenazine (Xenazine): ลดอาการกระตุกและเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ แต่ต้องระวังผลข้างเคียง เช่น ภาวะซึมเศร้า
Deutetrabenazine: ทางเลือกเพื่อลดอาการไม่พึงประสงค์จากยาแบบดั้งเดิม

2. การบำบัดด้วยการพูด (Speech Therapy)

ช่วยให้ผู้ป่วยสื่อสารได้ดีขึ้น ลดปัญหาเรื่องการพูดไม่ชัด การกลืนลำบาก และป้องกันการสำลัก

3. กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด (Physical & Occupational Therapy)

ฝึกทรงตัว เดิน และเพิ่มกำลังกล้ามเนื้อ
ลดความเสี่ยงล้มและภาวะแทรกซ้อน
ฝึกทักษะใช้ชีวิตประจำวัน เช่น การกิน อาบน้ำ แต่งตัว
วางแผนปรับสภาพแวดล้อมในบ้านให้ปลอดภัย

กายภาพบำบัดถือเป็นหัวใจสำคัญในการดูแลผู้ป่วยระยะยาว เพราะช่วยคงความสามารถด้านการเคลื่อนไหวได้นานที่สุด

สรุป: การดูแลผู้ป่วยโรคฮันติงตันต้องทำร่วมกันหลายสหสาขา

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางสมองที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว อารมณ์ และสติปัญญาอย่างต่อเนื่อง การรักษาจึงต้องใช้ทีมสหวิชาชีพทั้งแพทย์ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด นักจิตวิทยา และผู้ดูแล เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด

หากคุณกำลังมองหาทีมฟื้นฟูผู้ป่วยโรคทางระบบประสาทที่เข้าใจโรคฮันติงตันอย่างลึกซึ้ง ReBRAIN พร้อมดูแลโดยทีมนักกายภาพบำบัดเฉพาะทางโรคหลอดเลือดสมองและโรคสมองเสื่อม ช่วยประเมิน วางแผนการรักษา และทำกายภาพบำบัดที่บ้าน ครอบคลุมกรุงเทพ–ปริมณฑล เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดอย่างต่อเนื่อง

เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหลอดเลือดสมอง (Stroke) และครอบครัวเลือกบริการที่เหมาะกับอาการและความพร้อมของผู้ป่วยมากที่สุด ReBRAIN จึงพัฒนาระบบการดูแล 3 รูปแบบที่ตอบโจทย์ทุกระดับอาการ

เลือกบริการที่เหมาะกับอาการผู้ป่วยเพื่อฟื้นตัวได้เร็วที่สุด — ReBRAIN พร้อมดูแลครบทุกระดับตั้งแต่ทำกายภาพที่บ้านจนถึงฟื้นฟูแบบพักค้าง 24 ชั่วโมง

แหล่งอ้างอิง
1. Bates G.P. History of genetic disease: the molecular genetics of Huntington disease – a history. Nat Rev Genet. 2005; 6(10):766-73.
2. Jones L, Hughes A. Pathogenic mechanisms in Huntington’s disease. Int Rev Neurobiol. 2011; 98:373-418. 3. Young AB. Huntingtin in health and disease. J Clin Invest. 2003;111(3):299-302.