โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก ไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก ไขสันหลัง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการใน ไขสันหลัง เมื่อเซลล์ประสาทเหล่านี้เสื่อมลงหรือเสียหาย จะส่งผลให้กล้ามเนื้อของผู้ป่วยอ่อนแรงลงเรื่อยๆ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคลื่อนไหว การหายใจ และการกลืน ซึ่งวันนี้ทาง ReBRAIN จะมาให้ความรู้เกี่ยวกับ Spinal Muscular Atrophy

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก ไขสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนSMN1 ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในการผลิตโปรตีน SMN ที่จำเป็นต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง เมื่อโปรตีนนี้ขาดหายไป เซลล์ประสาทเหล่านี้จะเสื่อมสภาพและตายไป ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อในที่สุด โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากทั้งสองฝ่ายของพ่อแม่

SMA แบ่งออกเป็น 5 ประเภทหลักตามอายุที่เริ่มแสดงอาการและความรุนแรงของโรค

• Type 0: เริ่มแสดงอาการในครรภ์ มักมีอาการหายใจลำบากและเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด
• Type 1: เริ่มแสดงอาการก่อนอายุ 6 เดือน เด็กไม่สามารถนั่งหรือยืนได้ และมักเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวภายใน 2 ปี
• Type 2: เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 6–18 เดือน เด็กสามารถนั่งได้ แต่ไม่สามารถยืนหรือเดินได้
• Type 3: เริ่มแสดงอาการหลังอายุ 18 เดือน เด็กสามารถยืนและเดินได้ แต่มีความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นตามอายุ
• Type 4: เริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ มักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเล็กน้อยและมีอายุขัยปกติ

การวินิจฉัย SMA มักทำผ่านการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา

• Nusinersen (Spinraza): เป็นการฉีดเข้าทางไขสันหลังเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): ให้ยาผ่านหลอดเลือดดำเพียงครั้งเดียวเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN
• Risdiplam (Evrysdi): เป็นยาที่รับประทานได้ โดยการปรับปรุงการสลับของยีน SMN2 เพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN

Spinal Muscular Atrophy เป็นโรคพันธุกรรมที่ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง ปัจจุบันสามารถวินิจฉัยและรักษาได้ดีขึ้นด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์สมัยใหม่ ซึ่งช่วยลดความรุนแรงของโรคและยืดอายุของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทุกคนควรมีความรู้ในเรื่อง สาเหตุ อาการ และการรักษา เพื่อใช้เป็นความรู้บอกต่อในด้านแนวทางการรักษาได้

เอกสารอ้างอิง

1. Antonaci, F., et al. (2023). “Innovating spinal muscular atrophy models in the therapeutic era.” PubMed Central.

2.Baranello, G., et al. (2021). “Diving into progress: a review on current therapeutic advancements in spinal muscular atrophy.” PubMed Central.

3.Finkel, R. S., et al. (2017). “Spinal Muscular Atrophy: Clinical Management and Research Challenges.” PubMed Central.

อ่านบทความเพิ่มเติมที่นี่

FACEBOOK :: ReBRAIN

Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy is a genetic disease caused by abnormalities in the SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gene, which plays an important role in creating proteins necessary for the survival of motor neurons in the spinal cord. When these neurons deteriorate or are damaged, the patient’s muscles will gradually become weaker, especially the muscles used for movement, breathing, and swallowing. Today, ReBRAIN will provide information about Spinal Muscular Atrophy.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic disease caused by mutations in the SMN1 gene, which plays an important role in the production of the SMN protein necessary for the survival of motor neurons in the spinal cord. When this protein is missing, these neurons deteriorate and die, resulting in muscle weakness and atrophy. This disease is an autosomal recessive genetic disease, which means that the patient must receive the mutated gene from both parents.