โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนิด myasthenia gravis
โรค กล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนิด myasthenia gravis หรือเรียกสั้นๆว่า MG เป็นโรคที่เกิดจากการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ส่งผลต่อการยับยั้งการสื่อผ่านประแสประสาทบริเวณรอยต่อระหว่างปลายประสาทกับกล้ามเนื้อ (neuromuscular junction) ทำให้กล้ามเนื้อกล้ามเนื้อลายขาดสัญญาณประสาทมากระตุ้นให้หดตัว เกิดเป็นอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยอาจเกิดที่กล้ามเนื้อในการเคลื่อนไหวลูกตาและหนังตา กล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูดและการกลืน รวมไปถึงกล้ามเนื้อใบหน้า ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจพบอาการอ่อนแรง หรือล้าง่ายที่กล้ามเนื้อรยางค์ของแขนและขา จนไปถึงกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงเกิดเป็นภาวะหายใจลำบาก หายใจสั้นตื้น ในรายที่พบว่ามีอาการรุนแรงมาก ผู้ป่วย MG จะแสดงอาการเพลียและแสดงอาการอ่อนแรงอย่างชัดเจนจากการใช้งานกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง และจะดีขึ้นหลังการพัก ทำให้อาการมีการเปลี่ยนแปลงในระหว่างวัน โดยมีอาการมากในช่วงเย็นหรือเมื่อผู้ป่วยรู้สึกอ่อนเพลีย ถึงแม้ว่าโรคนี้จะพบได้น้อย โดยมีความชุกอยู่ที่ประมาณ 3 รายต่อประชากร 100,000 คน แต่สามารถเกิดได้ในทุกช่วงวัย โดยเฉพาะในหญิงเจริญพันธุ์ที่อายุน้อยกว่า 40 ปี และชายที่เริ่มมีอายุมากกว่า 50 ปี
สาเหตุของโรค Myasthenia gravis
แอนติบอดี้ (Antibodies) และการส่งสัญญาณประสาท
โดยปกติ ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะผลิตแอนติบอดี้ ซึ่งเป็นสารภูมิต้านทานออกมาเพื่อทำลายเชื้อโรคหรือสิ่งแปลกปลอมที่เข้ามาในร่างกาย แต่ในผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง แอนติบอดี้จะไปทำลายหรือขัดขวางการทำงานของสารสื่อประสาทแอซิติลโคลีน (Acetylcholine) โดยถูกส่งไปที่ตัวรับ (Receptor) ซึ่งอยู่ที่ปลายระบบประสาทบนกล้ามเนื้อแต่ละมัด ทำให้กล้ามเนื้อไม่สามารถหดตัวได้
ต่อมไทมัส (Thymus Gland)
ต่อมไทมัสเป็นต่อมที่อยู่บริเวณกระดูกอก มีส่วนในการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายที่ผลิตสารภูมิต้านทานหรือแอนติบอดี้ไปขัดขวางการทำงานของสารสื่อประสาทแอซิติลโคลีน เด็กจะมีต่อมไทมัสขนาดใหญ่และจะค่อย ๆ เล็กลงเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ แต่ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะมีขนาดของต่อมไทมัสที่ใหญ่ผิดปกติ หรือผู้ป่วยบางรายมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีสาเหตุมาจากเนื้องอกของต่อมไทมัส ซึ่งพบประมาณร้อยละ 10 ในผู้ป่วยสูงอายุ
สาเหตุอื่น ๆ
โรค กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจเกิดในทารกจากความผิดปกติโดยกำเนิด โดยแบ่งได้เป็น 2 กรณี
- แอนติบอดีอาจส่งผ่านมารดาผู้ให้กำเนิดไปยังทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ ทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารกแรกเกิด (Neonatal Myasthenia Gravis) หากทารกได้รับการรักษาทันท่วงทีจะมีโอกาสดีขึ้นภายใน 2 เดือนหลังคลอด
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยกำเนิด (Congenital Myasthenic Syndrome) ซึ่งเกิดจากการความผิดปกติของยีนของพ่อแม่ ประเภทนี้พบได้ยาก
- นอกจากนี้ ปัจจัยอื่น ๆ ที่กระตุ้นให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เช่น ความเครียด ความเหนื่อยล้า อาการเจ็บป่วยและติดเชื้อ การผ่าตัด การมีประจำเดือน การตั้งครรภ์ และการใช้ยา เช่น เบต้าบล็อกเกอร์ (Beta Blockers) ควินิดีน (Quinidine) ควินิน (Quinine) เป็นต้น
อาการสำคัญของโรค Myasthenia gravis
- หนังตาตก โฟกัสภาพไม่ได้ มองเห็นภาพซ้อน
- อ่อนแรงของกล้ามเนื้อแขนและขา เคลื่อนไหวลำบาก โดยเมื่อพักแล้วดีขึ้นโดยไม่มีอาการชา
- มีอาการเหนื่อยหรือล้าง่าย
- พูดไม่ชัด อาจมีอาการเสียงขึ้นจมูก
- เคี้ยวหรือกลืนอาหารลำบาก
- สำลักง่าย
อาการอ่อนแรงที่มักพบความผิดปกติ 85% คือการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อตา (extraocular muscle weakness) 15% คือการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อในการพูดและการกลืน (bulbar muscle weakness) และยังสามารถเกิดอาการอ่อนแรงอย่างอื่นได้ เช่น อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อรยางค์แขนและขา (limb weakness) และในกลุ่มที่มีความรุนแรงมาก จะพบการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อหายใจ (myasthenic crisis) ซึ่ง อาจทำให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลวและเสี่ยงต่อการเสียชีวิตได้ จึงควรได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน
การวินิจฉัยของโรค Myasthenia gravis
เนื่องจาก MG เป็นอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อลาย คล้ายกับอาการอ่อนแรงจากโรคอื่น ๆ เช่น โรคจากเส้นประสาท และเซลล์ประสาทสั่งการ โรคกล้ามเนื้ออักเสบ จึงควรตรวจร่างกายเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยแยกโรคให้ถูกต้อง เช่นการซักประวัติเกี่ยวกับการดำเนินโรค
- การตรวจทางประสาทสรีรวิทยา เช่น การตรวจการหดตัวของกล้ามเนื้อ, การตรวจการขยายตัวของรูม่านตา ฯลฯ
- Prostigmin test เพื่อประเมินอาการหนังตาตก (ptosis)
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ เช่น การตรวจ acetylcholine receptor antibody (Ach R-Ab), Muscle specific receptor tyrosine kinase (MuSK)
- การตรวจการนำกระแสประสาทจากเส้นประสาทและการตอบสนองของกล้ามเนื้อ (electromyogram)
- การส่งตรวจอื่นๆเพื่อหาโรคหรือภาวะร่วมที่สามารถเกิดได้กับผู้ป่วย myasthenia gravis เช่น thyroid function test, antinuclear antibody (ANA), rheumatoid factor (RF), การเอกซเรย์ปอด, การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ปอด
ระดับความรุนแรงของโรค สามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกเป็น 4 ระดับคือ
- I : มีอาการเฉพาะที่ตา (ocular sign only)
- IIA : อาการที่ไม่รุนแรง มีอาการแขนขาอ่อนแรงไม่มาก แต่ไม่มีอาการกลืนลำบากหรืออาการพูดไม่ชัด (generalized mild muscle weakness)
- IIB : ความรุนแรงปานกลาง มีอาการอ่อนแรงร่วมกับอาการกลืนลำบากและพูดไม่ชัด (generalized moderate muscle weakness and/or bulbar dysfunction)
- III : มีภาวการณ์หายใจล้มเหลว (acute fulminating presentation and/or respiratory function)
- IV : คล้ายระดับ III แต่การดำเนินโรคค่อย ๆ เป็นไป (late generalized weakness)
การรักษาทางการแพทย์
- ยาที่มีฤทธิ์ลดการทำลายสารสื่อประสาทที่บริเวณรอยต่อระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ เพื่อช่วยลดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- สเตียรอยด์ หรือยากลุ่มอื่น ๆ ที่ลดอาการอ่อนแรงได้ ใช้ในกรณีเมื่อใช้ยากลุ่มแรกแล้วให้ผลไม่ดีพอ
- ยากดภูมิคุ้มกัน ซึ่งเป็นกลุ่มยาที่มีผลข้างเคียงที่อันตรายมากที่สุด
- การเปลี่ยนถ่ายพลาสมา (plasmapheresis) หรือการทำ Intravenous Immunoglobulins (IVIG)
- การรักษาด้วยการผ่าตัด โดยผ่าตัดต่อมไทมัส เพื่อลดบทบาทการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่จะไปกระตุ้นสร้างออโตแอนติบอดี
การรักษาทางกายภาพบำบัด
บทบาทของนักกายภาพบำบัดในผู้ป่วยโรค myasthenia gravis จะให้ความสำคัญกับการออกกำลังกายตามสภาวะอาการ เช่น ออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความแข็งแรงและความทนทานของกล้ามเนื้อ การฝึกการทรงตัวและการเดิน การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความแข็งของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจ ซึ่งช่วยเพิ่มความสามารถในการเคลื่อนไหว ความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวันและคุณภาพในการใช้ชีวิต ลดอาการล้าของกล้ามเนื้อ เพิ่มคุณภาพการทำงานและความจุปอด และการขยายตัวของกะบังลม ควรออกกำลังกายในช่วงที่ร่างกายพร้อมมากที่สุด คือในช่วงตอนเช้าและช่วงหลังจากที่รับประทานยาแล้ว และข้อควรระวังในการออกกำลังกายคือการไม่ออกกำลังกายหนักมากเกินไปและควรพักผ่อนให้เพียงพอ หลีกเลี่ยงสภาพอากาศที่ร้อน เพื่อประสิทธิภาพที่ดีที่สุดในการรักษา
เอกสารอ้างอิง
- Hehir KM, Li Y. Diagnosis and management of myasthenia gravis. Continuum. 2022;28(6):1615-1642.
- Suresh AB, Asuncion RMD. Myasthenia gravis. 2022 Aug 8. In StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. PMID: 32644757.
- กภ.เมธาพร มั่นคง.Myasthenia gravis.2023 Mar 10. https ://pt.mahidol .ac.th/ptcenter/knowledge-article/myasthenia